De acordo com a pesquisa da Rutgers University, a análise especializada do genoma de uma mulher pode ser usada para prever sua probabilidade de sofrer uma das formas mais comuns de aborto espontâneo.
Esse conhecimento, de acordo com os cientistas, pode ajudar pacientes e médicos fazendo julgamentos mais educados sobre suas opções reprodutivas e estratégias de tratamento de fertilidade.
Pesquisadores da Rutgers descrevem uma técnica que combina sequenciamento genômico com métodos de machine learning para prever a probabilidade de uma mulher abortar devido a aneuploidia do óvulo – um termo que descreve um óvulo humano com um número anormal de cromossomos – em um estudo recente publicado na revista Human Genética.
A infertilidade é uma condição grave de saúde reprodutiva que afeta cerca de 12% das mulheres em idade reprodutiva nos Estados Unidos. A aneuploidia em óvulos humanos causa aborto espontâneo precoce e falha na fertilização in vitro (FIV) e é responsável por uma porcentagem importante de infertilidade.
Pesquisas recentes demonstraram que alguns genes predispõem mulheres específicas à aneuploidia, embora as origens genéticas precisas da produção de óvulos aneuploides permaneçam desconhecidas. A pesquisa de Rutgers é a primeira a avaliar quão fortemente variantes genéticas específicas no genoma da mãe predizem o risco de infertilidade de uma mulher.
“O objetivo do nosso projeto era entender a causa genética da infertilidade feminina e desenvolver um método para melhorar o prognóstico clínico do risco de aneuploidia dos pacientes”, disse Jinchuan Xing, autor do estudo e professor associado do departamento de genética da Escola de Artes e Ciências Rutgers. “Com base em nosso trabalho, mostramos que o risco de aneuploidia embrionária em pacientes de FIV do sexo feminino pode ser previsto com alta precisão com os dados genômicos dos pacientes. Também identificamos vários genes potenciais de risco de aneuploidia.”
Trabalhando com a Reproduction Medicine Associates of New Jersey, uma clínica de fertilização in vitro em Basking Ridge, N.J., os cientistas puderam examinar amostras genéticas de pacientes usando uma técnica chamada “sequenciamento de exoma inteiro”, que permite aos pesquisadores se concentrar nas seções de codificação de proteínas. do vasto genoma humano. Em seguida, eles criaram software usando machine learning, um aspecto da inteligência artificial em que os programas podem aprender e fazer previsões sem seguir instruções específicas. Para isso, os pesquisadores desenvolveram algoritmos e modelos estatísticos que analisaram e tiraram inferências de padrões nos dados genéticos.
Como resultado, os cientistas conseguiram criar uma pontuação de risco específica com base no genoma de uma mulher. Os cientistas também identificaram três genes – MCM5, FGGY e DDX60L – que, quando mutados, estão altamente associados ao risco de produzir óvulos com aneuploidia.
Embora a idade seja um fator preditivo para aneuploidia, não é um medidor altamente preciso porque as taxas de aneuploidia em indivíduos da mesma idade podem variar drasticamente. A identificação de variações genéticas com mais poder preditivo arma as mulheres e seus médicos com melhores informações, disse Xing.
“Gosto de pensar na próxima era da medicina genética, quando uma mulher pode entrar em um consultório médico ou, neste caso, talvez, em uma clínica de fertilidade com suas informações genômicas e ter uma noção melhor de como abordar o tratamento”, disse Xing. “Nosso trabalho permitirá esse futuro.”
O estudo foi financiado pelo Instituto Nacional de Saúde Infantil e Desenvolvimento Humano Eunice Kennedy Shriver, pelo Instituto Nacional de Ciências Médicas Gerais e pelo Instituto Nacional de Saúde Mental.
Publicado em 10/07/2022 05h21
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